Co to jest zespół Downa, jak jest badany?

Spisu treści:

Co to jest zespół Downa, jak jest badany?
Co to jest zespół Downa, jak jest badany?
Anonim

Jak bada się zespół Downa i co to naprawdę jest? Pod pretekstem bardzo nowej, bardzo dokładnej, bardzo bezpiecznej i bardzo drogiej procedury niemieckiej, omówimy temat, od 12. cotygodniowego USG do najlepszego bloga węgierskiego Downa.

zapas świeży 950583 ręce w kształcie serca rozmiarM
zapas świeży 950583 ręce w kształcie serca rozmiarM

Na terenach niemieckojęzycznych przyszłe matki szalały przez ostatnie kilka tygodni z powodu rzekomo wygodniejszej i bezpieczniejszej metody badania zespołu Downa niż kiedykolwiek wcześniej, testu Praena. To pokazuje objawy zespołu Downa u płodu z zaledwie 20 ml krwi matki.

Zaletą nowej metody jest to, że przy rutynowym badaniu krwi wykonanym przez lekarza zakontraktowanego z producentem, w ciągu 10-15 dni ok. 10-15 dni. Przyszła matka może otrzymać diagnozę z 95% pewnością. Dodatkowo badanie można wykonać od 12. tygodnia ciąży. Oczywiście zabieg ma dość poważną cenę, w przeliczeniu na ok. Kosztuje 340 000 HUF (plus inne koszty prywatnego lekarza), które pacjenci muszą pokryć sami. Ponadto usługa jest obecnie dostępna tylko na obszarach niemieckojęzycznych.

Ryzyko w zależności od wieku
Ryzyko w zależności od wieku

W związku z wiadomościami rozejrzeliśmy się również po kraju, aby dowiedzieć się, jakie opcje ma przy nas przyszła mama, jeśli chce wykluczyć zespół Downa (i inne zaburzenia genetyczne, np. zespół Edwardsa, Patau) u swojego nienarodzonego dziecka jak najwięcej dzieci.

Ryzyko jest wysokie powyżej 35

Kilka dekad temu nadal nazywano to zespołem Downa i takie dzieci usuwano za pomocą fali. Dziś na szczęście sytuacja bardzo się zmieniła, podobnie jak akceptacja osób z zespołem Downa. Jako laik wiem, że emocjonalny świat osób z zespołem Downa jest zwykle znacznie bardziej rozwinięty, mają w sobie dużo miłości i radości.

Polecamy ten blog każdemu, kto nie chce czytać historii grozy, ale jest ciekawy, jak rodzina może żyć szczęśliwie i jak można rozwijać chore dziecko. Proszę wszystkich, aby uważali na nich i nie jeździli tam na trollowanie, tutaj też możesz się tym cieszyć.

Zespół Downa

Perspektywy życiowe osób z zespołem Downa poprawiają się wraz z rozwojem medycyny, społeczeństwo jest również bardziej akceptujące i pojawia się coraz więcej form wsparcia w celu poprawy ich warunków życia.

Kto ma szansę zależy od wielu czynników (historia rodziny, choroby, styl życia itp.), ale jest to głównie związane z wiekiem.

Podczas gdy wskaźnik zapadalności wynosi 1:1350 dla 25-letniej kobiety, to 1:110 dla 40-letniej kobiety. Jednak 70% kobiet poniżej 35 roku życia rodzi z zespołem Downa. Skąd ta sprzeczność? Kobiety powyżej 35. roku życia, czyli kobiety o wyższym ryzyku, dużo częściej chodzą na badania Downa.

Lekarze zazwyczaj zalecają dodatkowe badania przesiewowe, ale nie są one obowiązkowe, a nawet kosztują dziesiątki tysięcy forintów, więc dla tych, którzy nie czują się zagrożeni (ze względu na wiek), może się nawet zdarzyć, że zaangażowanie nie jest ujawniony aż do narodzin.

Skuteczne filtrowanie nawet bez interwencji

USG w 12. tygodniu jest używane w pierwszej rundzie, aby wykluczyć zespół Downa, tutaj wyprowadza się je na podstawie wielkości fałdu potylicznego i obecności kości nosowej. Należy pamiętać, że warto skontaktować się z ekspertem, który ma wystarczające doświadczenie i przeszkolenie, ponieważ analiza zapisów USG wymaga niezwykłej staranności i wiedzy.

W 16 tygodniu następuje test AFP, który, chociaż często daje błędne wyniki, jest również używany do sprawdzenia prawdopodobieństwa, że dana przyszła matka nosi dziecko z zespołem Downa.

Jeżeli te dwa testy dały niepokojące wyniki, pojawią się nowsze testy, które nie są już wykonywane u wszystkich przyszłych matek. Po złym wyniku testu AFP zwykle zaleca się procedurę podobną do wspomnianego na początku artykułu badania krwi, której koszt to kilkadziesiąt tysięcy forintów. Terminowe porównanie próbki krwi matki i danych z rejestracji USG pozwala już wykryć zespół Downa i inne zaburzenia o podobnym nasileniu z bardzo wysokim wskaźnikiem 90-97% pewności.

Nawiasem mówiąc, takie badanie krwi można zlecić we wczesnych stadiach ciąży i nie stanowią one zagrożenia ani dla matki, ani dla płodu.

Te testy w większości nie mają zastosowania w przypadku ciąż bliźniaczych, a także dobrze wiedzieć, że wyniki nie dają konkretnej diagnozy, ale wskaźniki, które pokazują prawdopodobieństwo wystąpienia choroby. Wiemy więc, że szansa na urodzenie dziecka uszkodzonego genetycznie wynosi np. 1:1200 lub 1:34.

Pokazy inwazyjne

Jeśli wyniki kilku badań są pozytywne i/lub z innych powodów lekarz uzna, że konieczna jest inwazyjna interwencja, istnieją dwie możliwości: pobranie próbki z łożyska lub płynu owodniowego. Podczas obu badań próbka pobierana jest igłą w znieczuleniu miejscowym. Metody te są prawie w 100% wiarygodne, ale wadą jest bolesność zabiegu i częstość samoistnych poronień na poziomie 0,5-1% (pobieranie próbek płynu owodniowego) i 2-4% (biopsja łożyska) według danych literaturowych. Z tego powodu testy te są - najlepiej - przeprowadzane tylko w uzasadnionych przypadkach.

Przyszłe matki, których lekarz zaleca dodatkowe badania genetyczne, które nie są finansowane przez gruźlicę, ale których nie stać finansowo, mogą zwrócić się o pomoc do Magzati Medicina Alapítvány.

Zalecana: